O que é o exame NIPT?
NIPT é o exame que avalia o DNA do bebê a partir do sangue materno.
Com a notícia da gravidez e o descobrimento de que há um bebê a caminho, muitas dúvidas surgem. Entre elas “será que é um menino ou uma menina?” e, principalmente, a necessidade de saber se está tudo bem com a saúde da criança e a sua formação.
Com os avanços tecnológicos, principalmente na área da genética, é possível realizar o rastreio de alterações cromossômicas mesmo antes do nascimento. Um dos exames que permite esse rastreio é o NIPT, sigla para teste pré-natal não invasivo (do inglês, Non-Invasive Prenatal Testing).
O NIPT consiste na análise do DNA fetal livre que circula no sangue materno – assim como ocorre nos exames de sexagem fetal, podendo ser realizado, em geral, a partir de uma idade gestacional (IG) de 10 semanas (a IG mínima para realização do exame pode variar de acordo com o laboratório escolhido).
O teste em si não gera risco algum para o bebê ou para a mãe, já que a amostra é obtida por meio de punção venosa, assim como nos exames de sangue de rotina, não havendo necessidade de coleta de líquido amniótico ou biópsia de vilosidade coriônica.
A partir do DNA fetal obtido, é possível identificar a presença de certas cromossomopatias, como no caso de aneuploidias (alteração do número) dos cromossomos sexuais e autossomos. Com isso, pode-se mapear síndromes originadas por essas alterações que podem de alguma forma impactar no desenvolvimento do bebê.
Como funciona o exame?
Em nossas células, nosso DNA se encontra organizado em 46 “blocos”, denominados cromossomos. Como metade desse material genético foi herdado de nosso pai, e a outra metade de nossa mãe, possuímos 23 cromossomos paternos e 23 maternos, conforme pode ser visto na figura a seguir:
O fato de possuirmos dois representantes de cada tipo cromossômico significa que cada um de nossos genes está presente em nossas células em dose dupla. Variações nessa dose, para mais ou para menos, podem causar alterações importantes.
Assim, avaliar a presença de deleções ou duplicações de parte dos cromossomos, bem como alterações do número cromossômico (isto é, cromossomos adicionais ou faltantes) pode ser um passo importante durante o pré-natal.
Ao utilizar a amostra de sangue da gestante, o NIPT irá analisar o DNA fetal proveniente da placenta que pode ser encontrado no sangue materno para avaliar a chance de ocorrência de alterações cromossômicas específicas no feto.
No caso do exame disponível pela Genera, serão avaliadas as alterações de número de cromossomos. São elas:
- Trissomia do cromossomo 21, associada à Síndrome de Down;
- Trissomia do cromossomo 18, associada à Síndrome de Edwards;
- Trissomia do cromossomo 13, associada à Síndrome de Patau;
- Aneuploidias dos cromossomos sexuais.
As trissomias ocorrem quando, ao invés de possuir um par de determinado cromossomo, o indivíduo apresenta três exemplares, o que resulta em 47 cromossomos no total. Geralmente, em caso de trissomias dos cromossomos autossômicos, as alterações causadas no desenvolvimento são muito graves, levando à perda fetal.
Os três tipos de trissomias avaliados no exame são aquelas que geralmente dão ao bebê a possibilidade de conclusão da gestação e nascimento.
Já no caso das aneuploidias de cromossomos sexuais, ao invés de apresentar um cromossomo X e um Y (no caso de pessoas do sexo masculino) ou dois cromossomos X (no caso do sexo feminino), o indivíduo pode possuir um (ou mais) cromossomos sexuais sobrando ou faltando.
Por exemplo, na Síndrome de Turner, há apenas um cromossomo X no cariótipo do indivíduo, enquanto a Síndrome de Kleinefelter é caracterizada pelo total de três cromossomos sexuais, sendo eles XXY. No exame, a análise dos cromossomos sexuais também permite a identificação do sexo do bebê.
O resultado do NIPT aponta se o observado na análise é compatível com ausência ou presença das alterações cromossômicas citadas acima.
É importante lembrar, no entanto, que um resultado sem alterações não elimina a possibilidade da gestação estar associada a outras alterações cromossômicas ou subcromossômicas, malformações congênitas ou outras condições não investigadas pela análise.
Nos casos em que o resultado da análise apontar alterações, pode ser indicada a realização de análise de líquido amniótico ou biópsia de vilosidade coriônica para confirmação.
Para quem é recomendado?
De acordo com o Comitê Americano de Obstetrícia e Ginecologia (ACOG ) e a Sociedade Americana de Medicina Materna-Fetal, o NIPT é indicado para:
- Mulheres grávidas com mais de 35 anos;
- Fetos com risco aumentado de aneuploidia devido a achados ultrassonográficos;
- Mulheres com história de gravidez prévia afetada com aneuploidia;
- Gestações em que o pai e/ou a mãe apresentam translocação robertsoniana;
- Mulheres com triagem sérica positiva no primeiro ou no segundo trimestre de gestação.
Além dos casos apontados acima, o exame pode ser feito por qualquer mulher que queira acompanhar o desenvolvimento da gestação desde o início.
Caso sua gestação se enquadre em algum dos critérios acima, ou possua interesse em realizar o NIPT para acompanhar o desenvolvimento de seu bebê mais de perto, converse com seu médico durante uma consulta pré-natal. Estaremos aqui para prestar todo o suporte durante esse período tão importante!
Referências:
Rev. Peru ginecol obstet vol.62 no.3 Lima jul./set. 2016)