A hemocromatose é um distúrbio caracterizado pelo acúmulo excessivo de ferro no organismo, o que pode levar a sérios danos em órgãos como fígado, coração e pâncreas. É relativamente frequente em populações europeias, onde pode afetar 1 em cada 200 a 500 indivíduos; no Brasil, estima-se que a sua frequência seja menor em função da maior miscigenação da população.
Embora muitas pessoas não apresentem sintomas nas fases iniciais da doença, ela pode evoluir para complicações graves se não for tratada adequadamente. Veja a seguir mais informações sobre essa condição, como ela pode ser diagnosticada e quais as formas de manejo disponíveis atualmente.
O que é hemocromatose?
A hemocromatose é uma doença caracterizada pelo acúmulo excessivo de ferro no organismo. Ela pode ser classificada em dois tipos: primária, quando é provocada por mutações genéticas e herdada dos pais; ou secundária, quando é adquirida ao longo da vida.
A forma mais comum é a hemocromatose hereditária, causada por mutações no gene HFE, que regula a absorção de ferro no intestino. Outros genes que também podem provocar a doença se alterados, mas com menor incidência, são o HJV, HAMP, TRF2 e SLC40A1.
Quando um desses genes sofre alguma mutação e está presente nas duas cópias do gene (uma herdada do pai e outra herdada da mãe), o corpo pode passar a absorver mais ferro do que o necessário, mesmo quando os níveis já estão adequados. Esse tipo hereditário é o mais comum em pessoas de ascendência europeia e pode ser identificado por meio de exames genéticos.
Já a hemocromatose secundária ocorre devido a outras condições, como transfusões de sangue frequentes (comuns em pacientes com talassemia e outros tipos de anemia que necessitem desse procedimento) ou doenças hepáticas crônicas.
A hemocromatose é de certa forma o oposto de um outro problema, a deficiência de ferro, que pode causar anemia (inclusive anemia na gestação) e afetar o desenvolvimento adequado do organismo.
Principais sintomas da hemocromatose: como identificar?
Os sintomas da hemocromatose podem variar. No início, é comum que a doença seja assintomática ou que apresente sintomas leves e inespecíficos, como fadiga, fraqueza e dores articulares. Com o passar do tempo, podem surgir os sintomas decorrentes da disfunção do órgão afetado.
À medida que a doença progride, no entanto, os sintomas podem se tornar mais evidentes e incluem:
- Dor abdominal;
- Fadiga extrema ou fraqueza;
- Escurecimento da pele;
- Perda de libido;
- Disfunção erétil nos homens e irregularidade menstrual nas mulheres;
- Diabetes;
- Doenças cardíacas;
- Problemas no fígado, como cirrose e/ou aumento do órgão;
- Arritmia e insuficiência cardíacas.
Como é feito o diagnóstico?
O diagnóstico da hemocromatose envolve a avaliação clínica feita por um especialista e a realização de exames de sangue. Os principais testes incluem:
- Hemograma completo;
- Testes de função hepática;
- Dosagem de ferritina sérica;
- Saturação de transferrina (proteína que transporta o ferro no sangue);
- Testes genéticos para detectar mutações nos genes envolvidos com a absorção de ferro no organismo.
Em alguns casos, o médico também pode solicitar ressonância magnética do fígado ou biópsia hepática para avaliar danos ao órgão.
Tratamento para hemocromatose: quais são as opções?
O método mais comum de terapia para a hemocromatose é a flebotomia terapêutica (também chamada de sangria terapêutica), que consiste na retirada regular de sangue para reduzir os estoques de ferro. Em geral, o paciente passa por sessões frequentes no início do tratamento, seguidas de outras sessões de manutenção.
Quando a flebotomia não é viável, podem ser utilizados medicamentos quelantes que se “grudam” ao ferro e ajudam o organismo a eliminá-lo pela urina e pelas fezes.
Para pacientes com complicações, o tratamento pode envolver também o manejo das doenças associadas, como problemas cardíacos e hepáticos.
Dieta para quem tem hemocromatose?
Embora a alimentação não seja a causa da hemocromatose, o ajuste na dieta é importante para controlar a absorção de ferro pelo organismo e também faz parte do tratamento e manejo a doença. Por isso, recomenda-se algumas medidas:
- Evitar carnes vermelhas em excesso (já que elas são ricas em ferro);
- Limitar o consumo de álcool, que pode agravar danos ao fígado;
- Evitar suplementos de ferro e vitamina C, pois esta última aumenta a absorção de ferro (isso vale também para alimentos enriquecidos com esses nutrientes);
- Incluir alimentos que reduzem a absorção de ferro, como chá e café.
Hemocromatose e ferritina: qual é a relação?
A ferritina é uma proteína que armazena o ferro no sangue e seus níveis e refletem a quantidade do mineral estocado no corpo. Na hemocromatose, portanto, a ferritina está consistentemente elevada, servindo como um dos principais marcadores da doença.
Qual médico procurar para tratar hemocromatose?
O tratamento da hemocromatose é realizado em geral por um hematologista, médico especialista em doenças do sangue. Em casos de histórico familiar da doença ou suspeita de hemocromatose hereditária, é importante consultar um geneticista para realizar testes genéticos e avaliar o risco de transmissão da doença para outros membros da família.
Risco genético para hemocromatose?
A hemocromatose hereditária é uma condição autossômica recessiva –ou seja, é preciso ter duas cópias do gene defeituoso (uma herdada do pai e outra da mãe) para desenvolver a doença.
Pessoas com apenas uma cópia são portadoras, porém, geralmente não apresentam sintomas, mas também é recomendável o acompanhamento médico periódico.
Revisão: Dr. Roberto Giugliani, geneticista