Um mesmo medicamento pode funcionar para alguns indivíduos e não funcionar para outros, o que pode ser devido a diversos fatores. No entanto, atualmente, sabe-se que, dentre tais fatores, o perfil genético do paciente possui grande importância.
Dentro desse contexto, o exame farmacogenético visa à genotipagem dos genes envolvidos na metabolização dos medicamentos e, através disso, a identificação do perfil de metabolização do paciente, possibilitando assim a individualização da terapia.
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Esta individualização é muito benéfica em especialidades como a psiquiatria, uma das áreas onde é mais frequente que pacientes não respondam “de primeira” ao tratamento proposto, sendo necessários ajustes de dose e trocas de medicamento que levam à baixa eficácia da terapia, muitas vezes aumentando o sofrimento do paciente.
Apesar de as bases científicas do exame já terem há algum tempo sido bem estudadas, a aplicação prática do teste farmacogenético ainda é novidade, especialmente no Brasil. Por isso, ainda é relativamente difícil encontrar pessoas que já passaram pela experiência para conversar a respeito.
Tendo este cenário em vista, decidimos compilar testemunhos de alguns dos nossos pacientes para ajudar quem está na dúvida sobre realizar ou não o teste. Seus nomes foram trocados por uma questão de sigilo, e o compartilhamento dos testemunhos foi expressamente autorizado pelos envolvidos.
Mas antes, uma breve apresentação.
Quem somos e porque escrevemos
A Genera nasceu em 2010, fundada por um farmacêutico e por um médico. Somos uma empresa focada em genética, que tem em seu portfólio exames como paternidade, parentesco, ancestralidade e doenças genéticas. Nossa missão é viabilizar o oferecimento dos mais recentes avanços da genética médica a todos os estratos da população brasileira.
Acreditamos que a genética é o futuro da medicina, e fazemos nosso melhor para que cada vez mais pessoas, pacientes e profissionais da saúde, conheçam seus benefícios e explorem suas possibilidades.
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Este blog é a materialização desta visão: um ambiente onde nos esforçamos para trazer informação de qualidade aos nossos leitores, sejam eles clientes ou não. Desta forma, fomentamos o interesse pela genética, exploramos seus impactos na sociedade e as possibilidades vislumbradas em um futuro não tão distante.
Farmacogenética para depressão na infância e adolescência
As doenças mentais vêm atingindo um número cada vez maior de pessoas jovens. Carla, de 17 anos, sofre de síndrome do pânico, bipolaridade e depressão. Faz acompanhamento com psiquiatra desde 2012, quando foi diagnosticada, ainda com 11 anos.
Quem conta é sua mãe, Elizete, com quem conversamos.
“Decidimos fazer o exame por recomendação da psiquiatra, pois não estávamos conseguindo obter efeitos positivos”, conta ela, referindo-se aos efeitos adversos provocados pelas tentativas de tratamento.
Ao receberem o resultado, Carla, sua mãe e sua psiquiatra descobriram que a CYP2C9 é a única enzima para a qual a garota possui um perfil normal de metabolização, sendo metabolizadora lenta para CYP2D6 e intermediária para CYP2C19. O resultado do exame explica a abundância de efeitos colaterais, já que metabolizadores lentos tendem a não eliminar o princípio ativo antes do surgimento destes.
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À luz destes fatos, sua prescrição foi revista para conter Sertralina, que é um medicamento metabolizado pela CYP2C9. “Como faz pouco tempo que realizamos o exame, ainda estamos em fase de teste”, completa Elizete, “mas eu já recomendei o exame para todos os meus colegas que acompanham comigo o caso da minha filha. Devíamos ter feito antes!”
Nem sempre o problema está nos genes
A utilidade do teste farmacogenético existe mesmo quando não se observa nenhum perfil anormal de metabolização: é o caso da Daniela, que fez o exame em agosto de 2018 e observou que quase todas as suas enzimas funcionam de maneira normal. “Há 8 anos eu faço tratamento pra depressão e ansiedade, com pouco sucesso. Quando falei com meu médico sobre o exame, tínhamos certeza que haveria algo a ser descoberto”, conta ela por telefone. “Porém, descobrimos que não era o caso. Ainda assim, acho que valeu a pena, pois sabemos que meu problema com os medicamentos não está na metabolização. Continuamos investigando para descobrir”.
Psiquiatras confiam na farmacogenética
Pedro Lombardi Beria é psiquiatra em Porto Alegre – RS. Diplomado médico pela Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS), realizou formação em terapia cognitivo-comportamental pelo Beck-Institute (Philadelphia – USA), além de ser mestre em Psiquiatria e Ciências do Comportamento pela UFRGS e pesquisador do programa de transtornos de ansiedade do Hospital de Clínicas de Porto Alegre (PROTAN).
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Ele comenta que, atualmente, a resposta aos tratamentos psiquiátricos é extremamente variável entre os pacientes, e a própria avaliação da resposta depende significativamente da experiência do prescritor, uma vez que não existem marcadores biológicos absolutamente precisos para transtornos psiquiátricos. “A resposta às abordagens atuais de farmacoterapia varia entre os pacientes e é insatisfatória em muitos casos”.
Boa parte dos pacientes que o Dr. Pedro atende em seu consultório sofrem de depressão, uma das condições em que é mais comum o uso da “tentativa e erro” até encontrar o medicamento ideal. “Por exemplo, em pacientes com Transtorno Depressivo Recorrente, a eficácia do tratamento dos inibidores seletivos da recaptação da serotonina (ISRSs – os agentes farmacológicos de primeira linha mais comumente utilizados) varia entre 38 e 64%, e as taxas de remissão relatadas são de aproximadamente 25%, sendo consideradas baixas”.
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Em sua opinião, o teste farmacogenético traz como principais benefícios maior segurança e melhor atendimento ao paciente. Relata ter tido seu primeiro contato com exames deste tipo em 2016, em uma conferência em Harvard (EUA), e passou a utilizá-los em sua prática clínica desde o final de 2017. “Venho tendo experiência positiva desde então, com remissão de sintomas em pacientes antes considerados refratários (ou seja, não-respondentes ao tratamento) em diversos casos”.
Pedro está entre os poucos médicos que já demonstram alguma familiaridade com conceitos de farmacogenética. Muitos profissionais ainda se mostram céticos quanto à validade clínica do exame. “Acredito que o uso deva se intensificar à medida que os profissionais se familiarizem com tais conceitos”, comenta ele, mas lembra que o exame farmacogenético deve ser usado como um instrumento adicional, e não a única ferramenta para auxiliar no momento da prescrição. Cada caso deve ser avaliado da maneira mais completa possível, considerando adicionalmente o histórico clínico do paciente e experiência do prescritor, por exemplo.
Como foi sua experiência?
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Esperamos que este texto tenha sido útil para você. Se ainda resta alguma dúvida sobre o exame, conte pra gente, se preferir entre em contato com nossa Central de Atendimento, que te ajudaremos como for possível!
