A amiloidose é uma condição rara causada por um defeito na formação das proteínas, que acabam se acumulando de forma anormal e permanente, causando lesões nos tecidos. Ela afeta aproximadamente uma a duas pessoas a cada um milhão, e seus sintomas podem se assemelhar a outros problemas de saúde, o que dificulta um diagnóstico precoce. Continue a leitura para saber mais sobre as causas, sintomas, formas de diagnóstico e tratamento.
Amiloidose: o que é?
A amiloidose é uma doença rara caracterizada pelo acúmulo de proteínas anormais, conhecidas como amiloides, nos órgãos e tecidos do corpo, o que interfere em seu funcionamento normal.
Essas proteínas se acumulam em diversos tecidos e órgãos, como o coração, rins, fígado e sistema nervoso, provocando complicações graves para a saúde.
De forma geral, a amiloidose pode causar insuficiência cardíaca e arritmias, insuficiência renal com retenção de líquidos, neuropatia periférica (dormência e fraqueza), problemas gastrointestinais como diarreia e constipação, danos ao fígado e, em alguns casos, problemas oculares.
Quais são os tipos de amiloidose?
A amiloidose pode ser dividida em diferentes tipos, dependendo das proteínas envolvidas e das causas subjacentes. Os principais tipos são:
- Amiloidose AL (amiloidose de cadeia leve): ocorre quando há uma produção excessiva de cadeias leves de imunoglobulinas, geralmente ligada a doenças hematológicas, como o mieloma múltiplo.
- Amiloidose AA: é causada pelo acúmulo de uma proteína chamada “serum amyloid A (SAA)”, associada a doenças crônicas inflamatórias, como artrite reumatoide e condições inflamatórias intestinais.
- Amiloidose hereditária: resulta de mutações genéticas e é transmitida de geração em geração. A proteína transtirretina (TTR) está envolvida, e os sintomas tendem a aparecer mais precocemente.
- Amiloidose senil: comum em idosos, essa forma ocorre devido ao depósito da proteína transtirretina (TTR), particularmente nos vasos sanguíneos e no coração, geralmente em pessoas mais velhas.
- Amiloidose associada à diálise: está relacionada ao uso prolongado de diálise, que leva ao acúmulo de proteínas no organismo.
O que causa a amiloidose?
A amiloidose ocorre quando proteínas anormais, chamadas amiloides, se acumulam nos tecidos e órgãos, prejudicando seu funcionamento. Esse acúmulo acontece devido à produção de proteínas mal dobradas que não são eliminadas corretamente, formando depósitos nos órgãos, como coração, rins, fígado e sistema nervoso.
As causas variam conforme o tipo da doença. Alguns fatores para seu surgimento são:
- Doenças hematológicas, como o mieloma múltiplo, que aumenta a produção de cadeias leves de imunoglobulinas, levando à amiloidose AL.
- Doenças inflamatórias crônicas, como artrite reumatoide, que aumentam a produção da proteína SAA, associada à amiloidose AA.
- Fatores genéticos, como mutações no gene da transtirretina (TTR), que causam amiloidose hereditária e afetam órgãos como coração e nervos.
- Envelhecimento, que pode levar ao acúmulo de transtirretina nos vasos sanguíneos e no coração, caracterizando a amiloidose senil.
- Uso prolongado de diálise renal, que pode causar o acúmulo de proteínas nos tecidos.
Quais são os sintomas de amiloidose?
Os sintomas da amiloidose variam conforme o tipo de amiloidose e os órgãos afetados. Mas, entre os sinais mais comuns estão cansaço excessivo, perda de peso inexplicável e inchaço, principalmente nas pernas, tornozelos ou região abdominal.
A doença pode afetar o coração, causando arritmias e insuficiência cardíaca, e os pulmões, causando dificuldade para respirar. Nos rins, o acúmulo de amiloide pode prejudicar a função renal, levando a retenção de líquidos e pressão alta.
Além disso, a amiloidose pode causar dor nas articulações, neuropatia periférica (dormência, formigamento e fraqueza muscular) e problemas gastrointestinais, como diarreia, constipação e náusea.
Como é feito o diagnóstico da amiloidose?
O diagnóstico da amiloidose é feito após avaliação clínica, exames laboratoriais e testes de imagem para confirmar os depósitos de amiloide no corpo.
Primeiramente, o médico realiza uma análise do histórico médico e dos sintomas do paciente, além de fazer um exame físico para verificar sinais típicos da doença, como inchaço, alterações cardíacas ou sintomas de neuropatia.
Exames laboratoriais de sangue e urina são realizados para investigar a função de órgãos como o fígado, rins e coração, e para procurar proteínas anormais, que podem indicar a presença de amiloide.
A confirmação definitiva do diagnóstico é feita por meio de uma biópsia, que envolve a coleta de uma amostra de tecido afetado para ser analisada. A coloração de Congo vermelho é um teste específico utilizado para detectar os depósitos de amiloide.
Exames de imagem, como ecocardiogramas, ressonâncias magnéticas ou tomografias computadorizadas, podem ser realizados para observar o impacto da amiloidose nos órgãos afetados, como o coração e os rins.
Em casos de amiloidose hereditária, exames genéticos são realizados para identificar mutações nas proteínas responsáveis pela doença.
Quais são os tratamentos para amiloidose?
O tratamento da amiloidose depende do tipo da doença e dos órgãos afetados. Em geral, o foco é tratar a causa subjacente, como doenças inflamatórias ou distúrbios das células plasmáticas, utilizando medicamentos como quimioterapia ou terapias imunossupressoras.
Para a amiloidose AL, a quimioterapia pode ser usada para reduzir a produção das proteínas anormais, e, em alguns casos, o transplante de células-tronco hematopoiéticas pode ser recomendado.
Quando os órgãos estão severamente comprometidos, pode ser necessária a realização de transplantes de rins ou coração. O transplante de fígado, por sua vez, pode ser realizado como estratégia de tratamento para reduzir a produção da proteína amilóide.
Novos medicamentos vêm sendo produzidos, vários deles já aprovados pela Anvisa, para controlar a amiloidose devida a mutações no gene da transtirretina (TTR), tanto para estabilizar a proteína amilóide no sangue e diminuir o seu acúmulo quanto para reduzir a sua produção pelo organismo.
Além disso, medicamentos são usados para controlar sintomas, como retenção de líquidos ou problemas cardíacos e renais.
Vale destacar que a farmacogenética é muito importante para o tratamento da amiloidose, pois permite ajustar as terapias de acordo com o perfil genético de cada paciente. Isso ajuda a escolher os medicamentos mais eficazes e reduzir os efeitos colaterais.
O acompanhamento constante é fundamental para avaliar a evolução da doença e ajustar o tratamento conforme necessário.
Qual médico procurar em caso de amiloidose?
Caso haja suspeita de amiloidose, o primeiro profissional a ser consultado deve ser o clínico geral. Ele será responsável por avaliar os sintomas iniciais e determinar a necessidade de encaminhamentos para especialistas.
Se necessário, ele poderá direcionar o paciente para hematologistas, cardiologistas, nefrologistas, neurologistas ou geneticistas, com base na avaliação clínica.
Cada especialista contribuirá com seu conhecimento para o diagnóstico e tratamento adequado, considerando as diversas formas e manifestações da amiloidose.
Revisão: Dr. Roberto Giugliani – médico geneticista